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　    全世界大約有11.3億人患有高血壓，中國(guó)約有2.7億高血壓患者，但僅有13.8%的患者血壓得到控制。高血壓是最常見的慢性病之一，是心臟病、腦卒中、腎病發(fā)病和死亡的最重要的危險(xiǎn)因素。我國(guó)因心腦血管病導(dǎo)致的死亡占居民總死亡的40%以上，約70%的腦卒中死亡和約50%的心肌梗死與高血壓密切相關(guān)。 我國(guó)高血壓患病人群呈現(xiàn)著三大現(xiàn)狀——「三高」：高患病、高致殘、高死亡;「三低」：低知曉、低治療、低控制。

　　我國(guó)慢病患者用藥特點(diǎn)是傳統(tǒng)的臨床用藥模式千人一藥一量，難以做到安全合理地用藥，在臨床治療過程中，采取同一治療方案的病人在治療效果和毒副作用方面往往表現(xiàn)出明顯的個(gè)體差異。

　　慢病人群精準(zhǔn)用藥時(shí)代來臨

　　2017年滿洲里市人民醫(yī)院,參加首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院牽頭主持的國(guó)家級(jí)項(xiàng)目“中國(guó)慢病人群精準(zhǔn)用藥研究與應(yīng)用項(xiàng)目”啟動(dòng)會(huì)，并成為全國(guó)33家醫(yī)院共同參與項(xiàng)目的合作單位，滿洲里醫(yī)院成為內(nèi)蒙古自治區(qū)首家且獨(dú)家開展慢病精準(zhǔn)用藥研究的醫(yī)院，實(shí)現(xiàn)了以基因檢測(cè)為基礎(chǔ)的慢病患者的精準(zhǔn)用藥。

      該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人滿洲里市人民醫(yī)院總藥師、藥劑科主任高菊英說，滿洲里醫(yī)院精準(zhǔn)用藥研究與應(yīng)用的工作團(tuán)隊(duì)，積極開展項(xiàng)目研究，篩選入組對(duì)象，采集標(biāo)本，定期分析匯總，分析患者用藥特點(diǎn)、用藥規(guī)律及實(shí)施個(gè)體化精準(zhǔn)用藥后的藥物方案變化，評(píng)估患者病情發(fā)展。

　　2017年11月至2021年7月共計(jì)采集樣本388例。2017年采取口腔黏膜提取DNA的方法，基因檢測(cè)報(bào)告結(jié)果可以推薦37個(gè)藥物品種的療效評(píng)價(jià)，2019年改為抽取患者血樣的檢測(cè)方法后，可推薦包括降壓、調(diào)脂、降糖等19類藥物，共計(jì)146個(gè)品種的評(píng)價(jià)結(jié)果。

　　通過基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)患者用藥進(jìn)行調(diào)整，就最近一次隨訪結(jié)果來看，隨訪308例入組病歷，(其中80例患者是鄂溫克族、達(dá)斡爾族和鄂倫春族，由于語言問題，隨訪困難)，263例血壓達(dá)標(biāo)，高血壓患者控制率達(dá)85.40%。

　　在個(gè)體化治療上，以基因檢測(cè)為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)用藥，有效的幫助臨床實(shí)現(xiàn)從“千人一藥”過渡到“精準(zhǔn)用藥”，從“臨床指南”到“個(gè)體說明書”的轉(zhuǎn)變，讓患者少遭罪，少花錢，早達(dá)標(biāo)，早健康，極大的提高患者的生活質(zhì)量。

　　基因檢測(cè) 助力慢病患者康復(fù)

　　2018年滿洲里醫(yī)院積極申報(bào)自治區(qū)級(jí)科研課題，針對(duì)呼倫貝爾地區(qū)三少民族及慢病人群實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)用藥方面進(jìn)行研究，對(duì)呼倫貝爾地區(qū)三少民族及慢病人群的藥物相關(guān)基因多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)和鑒定，建立基因型數(shù)據(jù)庫(kù)，臨床醫(yī)師和藥師根據(jù)基因型對(duì)呼倫貝爾地區(qū)三少民族及慢病人群實(shí)施個(gè)體化精準(zhǔn)用藥，對(duì)提高病人治療效果，降低藥物的不良反應(yīng)，藥源性疾病都發(fā)揮直接的指導(dǎo)作用。

　　2019年11月，申報(bào)的《呼倫貝爾地區(qū)三少民族及慢病人群基因型數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)和精準(zhǔn)治療》項(xiàng)目，被內(nèi)蒙古自治區(qū)科學(xué)技術(shù)廳立項(xiàng)為“2019年自治區(qū)應(yīng)用技術(shù)研究與開發(fā)資金項(xiàng)目”，并獲科研經(jīng)費(fèi)55萬元，項(xiàng)目研究周期三年。

　　2019年11月至2021年8月，共計(jì)采集樣本數(shù)260例，其中達(dá)斡爾族34例、鄂倫春族46例、鄂溫克族20例、蒙古族35例、漢族117例、回族6例、滿族2例，建立了屬于呼倫貝爾地區(qū)自己的藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)，繪制呼倫貝爾地區(qū)三少民族及慢病人群的藥物基因地圖。

　　研究方法：

　　一、研究對(duì)象---入組標(biāo)準(zhǔn)

　　1、年齡18歲以上慢病患者及三少(鄂倫春、鄂溫克、達(dá)斡爾)民族的患者，性別不限。

　　2、能夠提供近三個(gè)月內(nèi)的血常規(guī)、大生化、凝血指標(biāo)化驗(yàn)報(bào)告，填寫真實(shí)可靠的與藥物治療及療效評(píng)價(jià)相關(guān)的信息。

　　3、心腦血管相關(guān)慢性病受試者，正在應(yīng)用的藥物，和(或)曾經(jīng)使用的藥物治療效果不佳或出現(xiàn)明確不良反應(yīng)的情況。(治療藥物服藥療程至少2周以上，藥物包括降血壓、血脂、血糖、抗凝等明確成分的處方藥物，不包括中藥)。

　　4、簽署信息登記表及知情同意書，并配合后續(xù)隨訪調(diào)查。

　　二、研究流程---多中心、前瞻性、自身前后對(duì)照研究

　　第一階段：入排標(biāo)準(zhǔn)審核，簽署知情同意等。藥師采集病史及用藥史，填寫調(diào)查信息問卷，通過采樣進(jìn)行基因檢測(cè)。

　　第二階段：根據(jù)基因檢測(cè)報(bào)告結(jié)果制定個(gè)體化用藥方案。

　　第三階段、第四階段：診室隨訪。監(jiān)測(cè)血壓、血脂、抗凝相關(guān)指標(biāo)、不良反應(yīng)。

　　第五階段：5年終點(diǎn)事件隨訪，(每年)：診室/電話隨訪

　　三、研究方法---SNP基因芯片分析患者基因型指導(dǎo)用藥

　　單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphism, SNP)主要指在基因組水平上由于單個(gè)核苷酸的變異(變異頻率超過1% )所引起的DNA序列多態(tài)性。相比較其他類型的基因芯片、蛋白芯片等高通檢測(cè)技術(shù)，基于SNP的基因芯片可以高通量獲得單一個(gè)體的所有SNP基因型。根據(jù)SNP基因型，與影響藥物效果的SNP數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)，產(chǎn)生檢測(cè)報(bào)告，臨床醫(yī)生參考患者的個(gè)體檢測(cè)報(bào)告用藥或調(diào)藥。

實(shí)現(xiàn)慢病患者精準(zhǔn)用藥

　　2019年，我院在中國(guó)人體健康促進(jìn)會(huì)申請(qǐng)的《以基因檢測(cè)為基礎(chǔ)實(shí)現(xiàn)慢病患者精準(zhǔn)用藥》的國(guó)家級(jí)繼續(xù)教育項(xiàng)目獲得批準(zhǔn)，并在中華人民共和國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)網(wǎng)站上公布，為提高藥學(xué)工作者以及臨床醫(yī)生精準(zhǔn)用藥的意識(shí)和能力，優(yōu)化藥學(xué)服務(wù)內(nèi)涵，推廣精準(zhǔn)用藥技術(shù)，促進(jìn)藥學(xué)服務(wù)模式轉(zhuǎn)變，實(shí)現(xiàn)以基因檢測(cè)為基礎(chǔ)的，慢病患者個(gè)體化用藥的“精準(zhǔn)用藥新時(shí)代”，提升藥學(xué)服務(wù)水平，與2021年7月24日成功舉辦滿洲里地區(qū)首個(gè)國(guó)家級(jí)繼續(xù)教育會(huì)議。來自北京中日友好醫(yī)院、北京大學(xué)人民醫(yī)院、北京安貞醫(yī)院、山西白求恩醫(yī)院、河北醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院、內(nèi)蒙古自治區(qū)人民醫(yī)院、鄂爾多斯市中心醫(yī)院、呼和浩特市蒙醫(yī)中醫(yī)醫(yī)院及呼倫貝爾地區(qū)各家醫(yī)療機(jī)構(gòu)的相關(guān)專家和學(xué)者100余人參加本次學(xué)習(xí)班。專家們圍繞藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥的前沿?zé)狳c(diǎn)、難點(diǎn)議題，進(jìn)行高專業(yè)高水平的學(xué)術(shù)報(bào)告，多學(xué)科多角度共同探討精準(zhǔn)用藥最新進(jìn)展、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床應(yīng)用、臨床藥學(xué)監(jiān)護(hù)模式從合理用藥、個(gè)性化用藥向精準(zhǔn)用藥模式的發(fā)展，將適宜的基因檢測(cè)新技術(shù)進(jìn)行推廣。

　　精準(zhǔn)用藥 助力全民健康

　　滿洲里市人民醫(yī)院同北京中日友好醫(yī)院、北京朝陽(yáng)醫(yī)院開展“藥學(xué)服務(wù)、點(diǎn)亮中國(guó)”大型精準(zhǔn)用藥義診活動(dòng)，2017年8月11義診人次72人次，2019年8月13日義診89人次，2021年7月24日義診53人次，運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)，對(duì)疑難高血壓等慢病患者進(jìn)行基因檢測(cè)采樣，運(yùn)用藥物基因組學(xué)，指導(dǎo)患者精準(zhǔn)用藥。

　　在義診活動(dòng)中，專家做合理用藥宣傳，耐心解答患者提出的各種問題，梳理患者的用藥史，幫助患者藥物重整，精簡(jiǎn)成最適合患者的個(gè)體用藥方案，為慢病患者建立個(gè)人用藥檔案，對(duì)慢病患者后續(xù)的用藥，進(jìn)行5年的跟蹤與隨訪，通過基因檢測(cè)技術(shù)，實(shí)現(xiàn)了慢病患者的精準(zhǔn)用藥，降低了藥品費(fèi)用，節(jié)省了醫(yī)保開支，減少了資源浪費(fèi)，指導(dǎo)患者更加精準(zhǔn)、規(guī)范、合理、有效的用藥。

　　精準(zhǔn)帶動(dòng)基層提升合理用藥

　　滿洲里市人民醫(yī)院開展“運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)用藥”下基層活動(dòng)，深入到鄂溫克旗、鄂倫春旗、達(dá)斡爾等少數(shù)民族基層醫(yī)院及社區(qū)中心、衛(wèi)生服務(wù)站等，將基因檢測(cè)技術(shù)帶到基層,以高血壓、糖尿病、高血脂等慢病為切入點(diǎn)，共同開展慢病精準(zhǔn)治療,2020年11月20日在鄂溫克旗人民醫(yī)院義診并基因檢測(cè)采樣80人次，2021年7月26日在鄂溫克旗烏魯布鐵中心衛(wèi)生院和多布庫(kù)爾獵民村衛(wèi)生室義診并基因檢測(cè)采樣51人次，得到了少數(shù)民族地區(qū)患者的一致認(rèn)可和高度贊揚(yáng)，為患者規(guī)范用藥、合理用藥提供了有力保障，全面提升了慢病的合理用藥。

　　依靠新技術(shù) 取得新成績(jī)

　　滿洲里市人民醫(yī)院積極參加創(chuàng)新大賽，2018年“以基因檢測(cè)為基礎(chǔ)實(shí)現(xiàn)慢病患者精準(zhǔn)用藥”獲得內(nèi)蒙古執(zhí)業(yè)藥師協(xié)會(huì)第四屆中國(guó)藥學(xué)服務(wù)創(chuàng)新大賽內(nèi)蒙古區(qū)域征集評(píng)選活動(dòng)“優(yōu)秀獎(jiǎng)”。

　　2019年“以基因檢測(cè)為基礎(chǔ)實(shí)現(xiàn)慢病患者精準(zhǔn)用藥”獲得第五屆中國(guó)藥師協(xié)會(huì)藥學(xué)服務(wù)創(chuàng)新大賽北部賽區(qū)決賽“優(yōu)秀項(xiàng)目獎(jiǎng)”。

　　2020年參加中國(guó)藥師職業(yè)技能大賽內(nèi)蒙古晉級(jí)賽，榮獲三等獎(jiǎng)。

　　滿洲里市人民醫(yī)院將繼續(xù)發(fā)揮科研創(chuàng)新精神，利用基因檢測(cè)技術(shù)，助力藥物精準(zhǔn)選擇，提高慢病患者用藥依從性以及用藥精準(zhǔn)性，將新技術(shù)帶動(dòng)基層，惠及百姓，徹底實(shí)現(xiàn)“以治病為中心”向“以健康為中心”的轉(zhuǎn)變。 高志立